27
墨西哥国立自治大学罕见疾病诊断中心帮助像阿玛莉亚·罗哈斯这样的病人找到答案
从9个月大的时候到快30岁的时候，阿玛莉亚·罗哈斯一直生活在一种皮肤状况中，这种状况会引起刺激、干燥和片状，并伴有不舒服的瘙痒。在寻找答案的漫长旅程之后，她最终被诊断为片状鱼鳞病，这是一种罕见的疾病，在韦拉克鲁斯的高山地区有几例记录在案的病例。
多亏了墨西哥国立自治大学医学院的罕见病诊断中心(UDER)，像Amalia这样的病人可以获得广泛的基因研究，这些研究可以为他们的病情管理提供答案和指导。UDER于2022年6月开放，已经帮助300多名患者获得了明确的诊断。
UDER主任胡安·卡洛斯·岑特诺·鲁伊斯博士解释说，罕见病的发病率为每2000人中有1人，到目前为止，估计有8到1万人患有这种疾病。许多患者在找到正确的诊断之前面临多年的误诊和不必要的治疗，这使得UDER全面的基因研究对于提供准确有效的护理至关重要。
该中心的外显子组测序研究分析了人类DNA中的2.3万个基因，从而可以对任何可能导致这种罕见疾病的基因异常进行彻底检查。通过避免不必要的检查、手术和治疗，UDER不仅为患者节省了资金，还减少了诊断过程中精神和身体上的负担。
虽然一些罕见疾病需要专门的治疗，例如为身体提供缺失的物质，但许多其他疾病可以通过改变生活方式和仔细监测来控制。随着UNAM参与罕见病的研究和诊断，更多的患者可以得到及时和准确的护理，减少诊断过程，改善罕见病患者的整体健康状况。
